¿Qué es Porfiria?

La porfiria es un trastorno genético hereditario. Existen varios tipos, y unacaracterística común en todas las porfirias es la acumulación en el cuerpo de sustancias químicas llamadas porfirinas o precursores de porfirinas. Se necesitan ocho enzimas para convertir las porfirinas en hemo. Si no hay enzimas suficientes, las porfirinas se acumulan en el organismo. Un nivel alto de porfirinas puede causar grandes problemas, principalmente en el sistema nervioso y la piel.

Color Púrpura

Los términos porfirina y porfiria derivan de la palabra griega porphyrus, que significa púrpura. La orina de algunos pacientes con porfiria puede tener un color rojo-púrpura debido a la presencia de exceso de porfirinas y sustancias relacionadas en la orina, y la orina puede oscurecerse después de la exposición a la luz.

Porfiria Aguda Intermitente

Existen hasta 8 tipos de porfira, uno de ellos es Porfiria Aguda Intermitente (PAI). El hecho de que sea intermitente significa que los síntomas pueden desaparecer y volver más adelante. A la aparición de los síntomas se le suele llamar ataque, cuyo cuadro clínico suele ser confuso, consecuente con una disfunción global del Sistema Nervioso (Autónomo, Central y Periférico). La mayoría de estas crisis requiere hospitalización.

Todo lo que Necesitas Saber sobre PAI

Síntomas

Dolor abdominal, del pecho, las piernas o la espalda, orina oscura, vómitos y náuseas, taquicardia, insomnio, dolor de piernas, debilidad muscular, parálisis, alucinaciones, convulsiones, presión arterial alta, ansiedad y desesperación, diarrea.

Diagnóstico

Existen dos maneras para diagnosticar la porfiria: mediante un análisis de orina llamado Test Hoesch, para determinar si hay niveles elevados de PBG y ALA; o una prueba genética.

Tratamiento

Se recomienda hablar con su médico si está experimentando síntomas de porfiria o para conocer las opciones de tratamiento.
Mantener una dieta hiperglucídica.

Infusión venosa de altas dosis de glucosa.

Infusión de hemina en vía central.

Factores de Riesgo

Existe una gran variedad de factores que pueden desencadenar un ataque de porfiria: consumo de alcohol, muchos medicamentos, como por ejemplo, pastillas anticonceptivas, sedantes y barbitúricos. Dietas o ayuno, fumar, estrés, infecciones, cambios hormonales, entre otros.

Es muy importante revisar si los medicamentos son seguros. Puedes hacerlo aquí: www.porphyriadrugs.com

Asociación

AEP

La Asociación Española de Porfiria es una entidad sin ánimo de lucro y ámbito nacional. Desde ella ofrecen información, apoyo, y orientación a los afectados por este grupo de enfermedades minoritarias y a las familias.

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Asociación

UPA

United Porphyrias Association (UPA) es una organización sin fines de lucro dedicada a la defensa de los pacientes, comprometida con la mejora de la calidad de vida de la comunidad de pacientes con porfiria. Se enfoca incansablemente en promover la concienciación sobre la enfermedad, la investigación y las terapias en todos los tipos de porfiria.

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